Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences 4-jild 3-son (2024) · 53–57-betlar

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Бобониязов, Комилжон, Босимов, Мухаммаджон

DOI: 10.5281/zenodo.10816299 · Manbada o'qish →

Annotatsiya

Гепатолентикулярная дегенерация, широко известная как болезнь Вильсона, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением меди в тканях организма, приводящее к печеночным, неврологическим и психиатрическим проявлениям. В этой статье представлен углубленный обзор клинических и молекулярно-генетических особенностей болезни Вильсона, подчеркивая важность комплексного диагностического подхода для точной идентификации заболевания и лечения.

Болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация, метаболизм меди, ген ATP7B, генетическое тестирование, клинические проявления, неврологические нарушения, хелатная терапия, трансплантация печени, генетическая терапия.

Metadata manbasi: jurnal OAI-PMH arxivi · Sindex to'liq matnni saqlamaydi, manbaga havola beradi.