Zamonaviy dunyoda tabiiy fanlar 3-jild 5-son (2024) · 28–31-betlar

СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА РАННЮЮ ДИАГНОСТИКУ МУКОВИСЦИДОЗА В УЗБЕКИСТАНЕ

Хаитбаева, Н.Т., Исамухамедова, М.Т., Омонова, У.Т.

DOI: 10.5281/zenodo.11517431 · Manbada o'qish →

Annotatsiya

Муковисцидоз (МВ, CF; OMIM:219700) – частая наследственная полиорганная патология, обусловленная мутацией в гене трансмембранного регулятора проводимости CFTR, манифестирующая, как правило, в раннем детском возрасте. Частота  муковисцидоза в Европе и Северной Америке  составляет 1 : 2000 рождений, в России  - в 6 раз ниже ( 1: 12000 рождений). Ирландии частота возникновения МВ составляет 1: 1800  новорожденных, а в Финляндии – 1 : 26000 (1,3). В настоящее время описано около 2000 мутаций и 200 полиморфизмов в гене CFTR, причем их частота и спектр широко варьируют у разных этнических групп и популяций. Очень важна ранняя диагностика заболевания, только в случае своевременного адекватного лечения можно рассчитывать на качественную и продолжительную жизнь данного контингента больных.

Metadata manbasi: jurnal OAI-PMH arxivi · Sindex to'liq matnni saqlamaydi, manbaga havola beradi.