Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences 5-jild 3-son (2025) · 65–69-betlar

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ

Н.Н., Эргашева, М.К., Темирова, Х.Д., Нурматова

DOI: 10.5281/zenodo.15131744 · Manbada o'qish → · PDF (manba serverida)

Annotatsiya

Спинальная мышечная атрофия является значимой медико-социальной проблемой и одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными нейромышечными заболеваниями. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание мотонейронов, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Она является одной из наиболее частых аутосомно-рецессивных нервно-мышечных патологий с частотой 1:6000 – 1:10000 новорождённых, а носительство мутантного гена SMN1 встречается у 1 из 40–50 человек в популяции (Verhaart et al., 2017). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым, однако появление новых методов терапии значительно улучшило прогноз для пациентов.

Metadata manbasi: jurnal OAI-PMH arxivi · Sindex to'liq matnni saqlamaydi, manbaga havola beradi.