Наука и инновации 2-jild vation-son (2024) · 12–16-betlar

ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ СИНДРОМА АПЕРТА: РОЛЬ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Алматов, Камолиддин, Муминов, Нозир, Жураев, Камолиддин

DOI: 10.5281/zenodo.12664547 · Manbada o'qish →

Annotatsiya

Аперт-синдром - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом (ранним срастанием костей черепа), гипоплазией средней части лица и симметричной синдактилией (срастанием пальцев). Диагностика данного синдрома до рождения затруднена, и его признаки становятся более заметными только в третьем триместре беременности. В данной статье мы представляем случай, когда типичные ультразвуковые признаки синдрома Аперта были обнаружены после 23 недель беременности. После прерывания беременности, клинические особенности, такие как черепно-лицевые аномалии и синдактилия, были подтверждены 3DКТ черепа, и была выявлена высокая корреляция с предыдущими ультразвуковыми данными. Кроме того, генетический анализ показал наличие спонтанной мутации c.755C≥G (p.S252W) в гене FGFR2, которая играет роль в этиологии синдрома Аперта.

Metadata manbasi: jurnal OAI-PMH arxivi · Sindex to'liq matnni saqlamaydi, manbaga havola beradi.