Журнал неврологии и нейрохирургических исследований / Journal of Neurology and Neurosurgical Research 6-том 3-нөмір (2025)
EVALUATION OF THE EFFICIENCY OF CHANNELOPATHIES DETECTION IN THE TREATMENT OF PATIENTS WITH EPILEPSY
Шамансуров Шаанвар Шамуратович, Саидазизова Шахло Хибзиддиновна, Туляганова Нодирахон Маликовна, Самадов Фуркат Насибжанович, Усманова Парвиза Талъатовна, Назарова Садокат Одиловна, Абдуяминова Зиёдахон Джахангировна
Аңдатпа
A total of 118 patients with epilepsy and intellectual/developmental disabilities were examined. All patients underwent molecular genetic testing to confirm/exclude mutations in the sodium channel genes - SCN1A, SCN2A. This study confirmed the negative impact of gene mutations on the developing brain, intellectual disabilities, and severe resistant epilepsy. The irreversible impact of epilepsy with a manifestation in early childhood on the developing brain explains necessity of genetic investigations to the earliest stages of epilepsy treatment.
эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия, каналопатии, противоэпилептические препараты, блокаторы натриевых каналовepilepsy, epileptic encephalopathy, channelopathies, antiepilepsy drugs, sodium channel blockersэпилепсия, эпилептик энцефалопатия, эпилепсияга карши дори воситалар, каналопатиялар, натрий каналларни блоклувчилари
Метадеректер дереккөзі: журналдың OAI-PMH архиві · Sindex толық мәтінді сақтамайды, дереккөзге сілтеме береді.