Педиатрия 1-san (2026) · 233-242-betler
КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИХ СВЯЗЬ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ
Самадов Ф.Н.
Annotaciya
Введение. Эпилепсия у детей представляет собой гетерогенное заболевание с разнообразными клиническими проявлениями и сложной генетической основой. Несмотря на значительный прогресс в диагностике, остаётся актуальной проблема установления взаимосвязи между генетическими вариантами и клиническим фенотипом, включая когнитивные нарушения, которые существенно влияют на качество жизни пациентов.Цель исследования. Оценить клинико-генетические особенности эпилепсии у детей и определить взаимосвязь между генетическими вариантами, клиническими характеристиками и когнитивными нарушениями.Материалы и методы. В исследование включены 163 детей с эпилепсией в возрасте от 1 до 19 лет. Исследование носило ретроспективный характер. Всем пациентам выполнено полноэкзомное секвенирование (WES). Генетические варианты классифицированы как патогенные/вероятно патогенные (PLP) и варианты неопределённой значимости (VUS). Проведён анализ клинических характеристик, включая возраст дебюта, задержку развития, когнитивные и поведенческие нарушения, типы приступов, а также данные ЭЭГ и МРТ. Для статистического анализа использовались точный критерий Фишера и бинарная логистическая регрессия.Результаты и обсуждение. Патогенные и вероятно патогенные варианты выявлены у 111 пациентов (68,1%), VUS — у 52 (31,9%). Когнитивные нарушения достоверно чаще встречались в группе PLP по сравнению с VUS (p=0,002). Многофакторный анализ показал, что генотип (PLP), задержка развития (OR≈3,4) и наличие расстройств аутистического спектра (OR≈5,4) являются независимыми факторами риска когнитивного дефицита. В то же время ранний дебют эпилепсии и изменения ЭЭГ не продемонстрировали статистически значимой связи с когнитивными нарушениями. Выявлена выраженная генетическая гетерогенность с участием широкого спектра генов, что подтверждает сложную молекулярную природу заболевания.Заключение. Генетические факторы играют ключевую роль в формировании когнитивных нарушений при эпилепсии у детей. Комплексный подход, включающий клиническое фенотипирование и генетическое тестирование, позволяет повысить точность диагностики и оптимизировать персонализированное лечение.
Metadata derekkózi: jurnal OAI-PMH arxivi · Sindex tolıq mátindi saqlamaydı, derekkózge silteme beredi.