Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали Ҷилди 1 № 4 (2025) · Саҳифаҳои 553-563

Паркинсонизм «Плюс» Синдромларида Ва Паркинсон Касаллигида Gba Ва VPS35 Ген Мутацияларининг Солиштирма Таҳлили

Рахимбоева, Гулнора, Акрамова, Дилшода, Мукҳаммедаминов, Бакҳтиёр

Дар манбаъ хондан PDF

Аннотатсия

Ушбу тадқиқотда Паркинсон касаллиги (ПК) ва паркинсонизм “плюс” (П+) синдромларига эга беморларда GBA ва VPS35 генларидаги мутацияларнинг тарқалиши, уларнинг клиник фенотип билан боғлиқлиги ҳамда патогенетик аҳамияти таҳлил қилинди. GBA мутациялари, айниқса L444P, N370S ва E326K вариантлари ПК гуруҳида П+ гуруҳига нисбатан сезиларли даражада кўпроқ учраб, касалликнинг эрта бошланиши, когнитив бузилиш ва вегетатив дисфункция билан боғлиқ экани аниқланди.VPS35 генидаги D620N мутацияси асосан классик ПК фенотипи билан мос келиб, П+ гуруҳида кам учради. Тадқиқот натижалари ушбу генетик ўзгаришлар ПКнинг биомаркери сифатида диагностика, прогноз ва персоналлаштирилган терапияни шакллантиришда муҳим аҳамиятга эга эканини кўрсатди

Паркинсон касаллигипаркинсонизм “плюс”GBAVPS35генетик мутация

Манбаи метамаълумот: бойгонии OAI-PMH-и маҷалла · Sindex матни пурраро нигоҳ намедорад, ба манбаъ пайванд медиҳад.

Иқтибос гирифтан

APA 7 
Рахимбоева, Гулнора, Акрамова, Дилшода & Мукҳаммедаминов, Бакҳтиёр (2025). Паркинсонизм «Плюс» Синдромларида Ва Паркинсон Касаллигида Gba Ва VPS35 Ген Мутацияларининг Солиштирма Таҳлили. Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(4), 553-563.
GOST R 7.0.5 
Рахимбоева, Гулнора, Акрамова, Дилшода, Мукҳаммедаминов, Бакҳтиёр Паркинсонизм «Плюс» Синдромларида Ва Паркинсон Касаллигида Gba Ва VPS35 Ген Мутацияларининг Солиштирма Таҳлили // Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали. 2025. Т. 1. № 4. С. 553-563.
BibTeX 
@article{гулнора2025,
  author  = {Рахимбоева, Гулнора and Акрамова, Дилшода and Мукҳаммедаминов, Бакҳтиёр},
  title   = {Паркинсонизм «Плюс» Синдромларида Ва Паркинсон Касаллигида Gba Ва VPS35 Ген Мутацияларининг Солиштирма Таҳлили},
  journal = {Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали},
  year    = {2025},
  volume  = {1},
  number  = {4},
  pages   = {553-563}
}
RIS 
TY  - JOUR
AU  - Рахимбоева, Гулнора
AU  - Акрамова, Дилшода
AU  - Мукҳаммедаминов, Бакҳтиёр
TI  - Паркинсонизм «Плюс» Синдромларида Ва Паркинсон Касаллигида Gba Ва VPS35 Ген Мутацияларининг Солиштирма Таҳлили
JO  - Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали
PY  - 2025
VL  - 1
IS  - 4
SP  - 553
EP  - 563
ER  -