Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали Volume 2 Issue 1 (2026) · pp. 339-344
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА (ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР)
Боймаматова, Парвина
Abstract
Работа посвящена системному анализу генетических и молекулярных механизмов, определяющих прогрессирование болезни Паркинсона — хронического нейродегенеративного состояния, характеризующегося специфической гибелью дофаминергических нейронов черной субстанции и накоплением патологических агрегатов α-синуклеина. В статье представлен обобщающий обзор актуальных данных о влиянии моногенных мутаций и полигенных модификаторов на клиническую разнообразность и темпы течения болезни. Особое внимание уделено функциям ключевых генов — SNCA, LRRK2, PINK1, PARK2, DJ-1 и GBA1, участвующих в регуляции протеостаза, поддержании митохондриального равновесия, аутофагии и лизосомальной деятельности. Выделена практическая значимость молекулярно-генетических параметров: их использование для прогнозирования клинического течения, разделения пациентов на патогенетические подгруппы и разработки индивидуализированных терапевтических стратегий. Обзор подчёркивает перспективу выявления ключевых молекулярных мишеней, необходимых для создания патогенетически обоснованных подходов, способных модифицировать течение заболевания и замедлить нейродегенерацию.
болезнь Паркинсонагенетические факторыα-синуклеинмитохондриальная дисфункция
Metadata source: the journal's OAI-PMH archive · Sindex does not store the full text; it links to the source.