Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии Ҷилди 13 № 8 (2025) · Саҳифаҳои 80-83
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ИХТИОЗА У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ
Юлдашева З.Б.
Аннотатсия
Актуальность. В патогенезе ихтиоза ключевую роль играет генетически обусловленный дефект — нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул филаггрина [7]. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, которые отвечают за удержание влаги. Это создаёт выраженную сухость кожи при вульгарной форме ихтиоза и, предположительно, играет роль в формировании офтальмологических проявлений заболевания. Цель исследования — изучить генетические аспекты и спектр офтальмологических осложнений у детей с ихтиозом. Материалы и методы. Обследовано 82 ребенка с клинически подтверждённым диагнозом врождённого ихтиоза. Проведён молекулярно-генетический анализ гена FLG с выявлением наиболее значимых мутаций (2282delCAGT, R501X, S3247X, R2447X). Офтальмологическое обследование включало визометрию, тест Ширмера, оценку глазной поверхности с помощью опросника OSDI. Результаты. Наиболее часто встречались мутации 2282delCAGT и R501X, ассоциированные с выраженными проявлениями синдрома сухого глаза и развитием эктропиона. При вульгарном ихтиозе наиболее часто отмечались конъюнктивиты и блефариты (34 и 21% случае) а также синдром сухого глаза – 26% случав соответственно. При Х сцепленном ихтиозе – дистрофии роговицы в 50% случаев, а при врожденной буллезной ихтиозоформной эритродермии – симблефарон и кератиты (38% и 31% случаев соответственно). Выводы. Выявленные данные подтверждают значимую роль мутаций FLG в патогенезе глазных осложнений при ихтиозе у детей. Интеграция генетического тестирования в офтальмологический скрининг и использование персонализированного подхода к лечению позволяет существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.
ихтиоз, дети, FLG, мутации, эктропион, синдром сухого глаза, склеральные линзы
Манбаи метамаълумот: бойгонии OAI-PMH-и маҷалла · Sindex матни пурраро нигоҳ намедорад, ба манбаъ пайванд медиҳад.