Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии Volume 19 Issue 14 (2026) · pp. 34-36

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Хакимов Дж.П.

Read at source PDF

Abstract

В статье представлен редкий случай генетического заболевания — синдрома Схюрса-Хоймакрса (OMIM: 615009), вызванного гетерозиготной мутацией в гене PACS1. Описан клинический фенотип пациента 10 месяцев, включающий задержку психомоторного развития (ЗПМР), специфические особенности физического развития и сопутствующие патологии ЖКТ (долихоколон). Подчеркивается роль полногеномного секвенирования в верификации орфанных диагнозов.

Синдром Схюрса-Хоймакрса, ген PACS1, орфанные заболевания, полногеномное секвенирование, задержка психомоторного развития, долихоколон

Metadata source: the journal's OAI-PMH archive · Sindex does not store the full text; it links to the source.

Cite

APA 7 
Хакимов Дж.П. (2026). КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ. Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 19(14), 34-36.
GOST R 7.0.5 
Хакимов Дж.П. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ // Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии. 2026. Т. 19. № 14. С. 34-36.
BibTeX 
@article{дж.п.2026,
  author  = {Хакимов Дж.П.},
  title   = {КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ},
  journal = {Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии},
  year    = {2026},
  volume  = {19},
  number  = {14},
  pages   = {34-36}
}
RIS 
TY  - JOUR
AU  - Хакимов Дж.П.
TI  - КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
JO  - Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии
PY  - 2026
VL  - 19
IS  - 14
SP  - 34
EP  - 36
ER  -